Anemia de Fanconi: entenda doença rara que levou menino de 8 anos a receber medula do próprio irmão, de 3

Doença hereditária rara afeta a medula óssea e compromete a produção de células sanguíneas. João Henrique recebeu o diagnóstico em fevereiro de 2024.

João Henrique, com Anemia de Fanconi — Foto: Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares

O começo de uma forte tosse e a aparência pálida levaram João Henrique, de oito anos, a um diagnóstico desafiador: anemia de Fanconi, uma doença hereditária rara que afeta a medula óssea e compromete a produção de células sanguíneas.

O tratamento para a falência medular causada pela anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea. No caso de João, o irmão mais novo, Davi, de três anos, foi identificado como doador compatível.

Davi e o irmão João Henrique — Foto: Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares

DIAGNÓSTICO

No final de dezembro de 2023, João começou a sentir sintomas que o levaram a uma consulta no hospital do município onde moram, Igrejinha, a 90 km de Porto Alegre. O menino apresentou contagem de plaquetas muito baixa. Um dia depois, foi encaminhado ao Hospital da Criança Santo Antônio, na capital, onde permaneceu internado por quase um mês.

“Foi bem ruim, porque não sabíamos o que ele tinha”, relatou a mãe Ana Paula Soares.

Então João foi submetido a uma série de investigações, que culminaram na identificação da condição, em fevereiro de 2024.

> “A medula óssea dele estava praticamente sem células, como se a fábrica de sangue tivesse parado de funcionar”, explicou a hematologista Laura Garcia de Borba.

A anemia de Fanconi é uma das causas da falência medular, mas seus impactos vão além. Trata-se de uma doença sistêmica, que pode incluir malformações físicas, baixa estatura e maior risco de desenvolver tumores e leucemias.

João Henrique no hospital durante tratamento de Anemia de Fanconi — Foto: Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares

TRANSPLANTE

O diagnóstico definitivo de João foi confirmado por um exame específico que detecta instabilidade genética nas células.

Apesar de a doença poder causar várias alterações corporais, o menino não apresentou malformações ou problemas de crescimento, apenas a característica “face delicada”, que, segundo Laura, é comum nos pacientes.

Após testes que confirmaram que o irmão não possuía a mesma alteração genética de João, o procedimento de transplante de medula foi realizado em Curitiba. De acordo com a hematologista Laura, João foi encaminhado para a cidade paranaense pois o Hospital Pequeno Príncipe é um dos principais centros do país para tratar a doença.

“É uma doença muito grave, que tem um risco de toxicidade relacionada ao transplante muito mais alta do que as outras doenças. Costuma ser um transplante muito difícil”, explicou a dra. Laura.

João Henrique no hospital durante tratamento de Anemia de Fanconi — Foto: Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares

O FUTURO DE JOÃO

Agora, João está em recuperação e deve retomar seu calendário vacinal, pois “é como se ele tivesse zerado a questão imunológica”, explica a hematologista.

Os familiares do menino iniciaram uma campanha de arrecadação online para conseguir arcar com os custos em função da viagem para Curitiba e de medicações para João. As passagens de avião para Curitiba, a família recebe do estado, mas precisa pagar hospedagem, alimentação e deslocamento dentro da cidade.

Nesta próxima terça-feira (11), João volta ao Paraná para novos exames. Trajeto que, segundo a mãe, deverão fazer a cada mês para acompanhamento.

Ele continua em acompanhamento médico para monitorar a doença. Embora o transplante tenha curado a falência medular, ele continuará com um risco aumentado de doenças oncológicas.

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