A Casa dos Raros, espaço localizado em Porto Alegre, completa três anos de atuação intensa e especializada no diagnóstico, orientação e acompanhamento multidisciplinar de pessoas com doenças raras. A instituição tem como objetivo principal reduzir a jornada em busca de diagnóstico e oferecer suporte e informações claras para pacientes e familiares, mesmo nos casos em que não há tratamento específico disponível. Ao longo de seus três anos de funcionamento, a Casa dos Raros já prestou assistência a cerca de 1,5 mil pessoas, todos atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma das pacientes atendidas pela Casa dos Raros é Isabelle Menegoto Tavares, de 19 anos, que foi diagnosticada com autismo e mielodisplasia. Sua mãe, Scheila, destaca a importância do acolhimento oferecido pela instituição, ressaltando a qualidade técnica dos profissionais e o suporte às famílias que enfrentam o desafio de lidar com doenças raras. A jornada de Isabelle em busca de um diagnóstico preciso foi longa e desafiadora, destacando a necessidade de estruturas especializadas como a Casa dos Raros.
Outro caso emblemático é o de Kalebi Julio Martins, um menino de 9 anos residente em Novo Hamburgo, na Região Metropolitana de Porto Alegre. Desde o primeiro ano de vida, Kalebi apresentava dificuldades motoras, mas o diagnóstico só foi confirmado em 2024, na Casa dos Raros: distrofia muscular de Duchenne. Hoje, o menino recebe acompanhamento especializado, fisioterapia aquática e medicações para controle dos sintomas, proporcionando momentos de leveza e alívio da dor.
A médica Carolina Fischinger, supervisora clínica da Casa dos Raros, destaca a importância do diagnóstico precoce, especialmente em crianças, ressaltando que muitos dos sintomas de doenças raras podem ser confundidos com questões comuns do desenvolvimento infantil. A instituição atua de forma integrada, oferecendo suporte desde a telemedicina até avaliações multidisciplinares, como fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, odontologia, serviço social e nutrição.
Os atendimentos na Casa dos Raros são realizados mediante encaminhamento médico, seja pelo Gerenciamento de Consultas da Regulação do Estado (Gercon) ou por registro de interesse. A instituição preza pela rapidez no atendimento, especialmente nos casos encaminhados via Gercon, garantindo acolhimento e avaliações estruturadas para cada paciente. O foco está no diagnóstico, aconselhamento genético e orientação para um cuidado multidisciplinar.
Diante do desafio de lidar com doenças raras, a Casa dos Raros se destaca como um espaço de acolhimento, diagnóstico preciso e acompanhamento especializado, contribuindo para melhorar a qualidade de vida de pacientes e familiares. Com três anos de atuação sólida e dedicada, a instituição reforça seu compromisso em oferecer suporte e orientação a todos que buscam respostas e cuidados para as doenças raras. Para mais informações sobre os atendimentos e serviços da Casa dos Raros, entre em contato e saiba como buscar atendimento especializado em Porto Alegre, RS.
