Bebê que tinha convulsões graves é diagnosticado com doença ultrarrara
Vítima de uma doença rara, a alteração no gene Creld1, o pequeno Angus desenvolveu sintomas repentinamente e chegou a ser colocado em coma. A família do pequeno Angus Powell, de 3 anos, viveu os últimos dois anos indo a diferentes médicos em busca de um diagnóstico que justificasse por que o menino tinha convulsões constantes. A resposta foi uma doença tão rara que os médicos acreditam que existem menos de 30 casos no Reino Unido.
Angus não apresentou nenhum problema de saúde em seus primeiros seis meses de vida. Um dia, porém, o bebê acordou indisposto e teve uma convulsão que durou sete minutos. O choque dos pais acabou se transformando em rotina conforme as convulsões se tornavam mais frequentes e mais duradouras. Quando Angus ficou gripado em dezembro do ano passado, teve uma convulsão que durou mais de três horas. Os médicos precisaram colocá-lo em coma induzido para proteger seu cérebro.
Em entrevista anterior ao DE, o neurologista Guilherme Torezani, coordenador de doenças cerebrovasculares do Hospital Icaraí, do Rio de Janeiro, explicou os riscos de ter convulsões tão frequentes. “A convulsão surge quando os neurônios sofrem descargas elétricas intensas de estímulos que se espalham pelo cérebro, fazendo a pessoa perder a consciência. Quanto mais elas duram e mais frequentes são, maior o comprometimento do cérebro e alguns episódios podem até ser mortais”, explica.
Foi só no começo deste ano que um teste genético apontou uma doença no gene Creld1. A condição é resultado de um único gene alterado que leva a uma série de problemas do desenvolvimento cardíaco, cerebral e imunológico do paciente. Crianças com alterações no Creld1 possuem problemas cardíacos, perda auditiva dos dois ouvidos, desenvolvimento ocular prejudicado, condições neurológicas variadas e a manifestação de convulsões graves. As complicações são tantas que raramente crianças com a doença conseguem chegar aos 10 anos de idade.
A alteração no gene é incomum pois depende que os dois pais possuam a mutação rara e a transmitam para os filhos. Angus é o primeiro filho do casal e eles tiveram uma outra menina, agora com 1 ano, mas os exames genéticos apontam que ela não tem a alteração do Creld1. Para arrecadar mais dinheiro para a pesquisa, o pai de Angus, Oliver Powell, decidiu correr por sete dias o equivalente a uma maratona (42 km) no Reino Unido, um esforço que começou na segunda (9/12) e deve ir até amanhã (15/12).
