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Autismo: avanços científicos incluem análise genética para diagnóstico precoce

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O autismo ainda é um ponto de interrogação para a ciência. O aparente aumento de casos e interesse de pesquisadores pelo assunto tem ajudado a desvendar algumas questões. Os estudiosos ainda desconhecem claramente a causa, mas já podem apontar uma relação genética para essa condição.

Conceitualmente, o autismo é chamado Transtorno do Espectro Autista. Ele é tema de interesse da geneticista e coordenadora Adjunta de Pesquisas da Universidade Estadual de Goiás (UEG), Thaís Gigonzac. Segundo a cientista, é possível identificar alguns genes que determinam a condição de autismo.

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A descoberta ocorreu ao observar que alguns casos que chegavam no laboratório poderiam não ser casos de síndromes ou doenças, mas de comportamentos autísticos. Em todos havia suspeita de algum gene porque eram casos que apareciam com recorrência na mesma família.

“Decidimos investigar quais os fatores genéticos num determinado número de crianças atendidas pelo Sistema Único de Saúde que tivessem famílias com mais de um caso de autismo. Identificamos alguns genes”, afirma ela, que se debruça sobre o assunto há 15 anos e está prestes a relançar o livro eletrônico “O transtorno do espectro autista: das causas ao tratamento”.

A descoberta favorece o diagnóstico precoce e, consequentemente, a atuação de uma equipe multidisciplinar, de acordo com Thaís. O progresso nos estudos indicam vários fatores envolvidos na causa do autismo.

Segundo a especialista, é uma condição multifatorial. “Envolve várias questões, inclusive nutricionais e genéticas. Vários artigos científicos publicados sugeriam e recentemente comprovaram o envolvimento de centenas de genes no aparecimento do autismo”, diz.

“Sabemos que, se esse gene está associado a uma determinada função, ela pode ser trabalhada precocemente com diversos tipos de intervenções, com equipe multiprofissional, e temos uma estratégia para melhorar a saúde e o desenvolvimento dessa criança mesmo que o sintoma ou sinal não tenha aparecido”, detalha.

De acordo com a geneticista Thaís Gigonzac, o autismo envolve várias questões, inclusive nutricionais e genéticas. (Foto: Arquivo Pessoal)

Pesquisas científicas podem ajudar uma infinidade de pessoas em busca de terapias e de profissionais capacitados para o diagnóstico e assistência terapêutica. Apenas no Brasil, a estimativa é dois milhões de pessoas com o transtorno enquanto no mundo seriam 70 milhões. Gigonzac celebra os avanços nos estudos, mas pondera a necessidade de mais pesquisas.

“Tem muita coisa ainda a ser investigada. A ciência tem contribuído muito, mas pode contribuir mais não só quanto às causas, mas a outros fatores ou genes que podem estar envolvidos nas intervenções e quais profissionais podem auxiliar em relação à melhora clínica e de qualidade de vida para as pessoas com essa condição”, explica.

Quanto antes, melhor

O diagnóstico precoce é a melhor ferramenta para melhorar o quadro clínico, o desenvolvimento e dos sinais presentes no caso específico de autismo.  Antes dos seis anos de idade determinados sinais permitem identificar o autismo, como pouco contato visual, não atender pelo nome, dificuldade de atenção e imaginação para brincadeiras coletivas, dificuldade com a comunicação não-verbal, atraso na fala e movimentos repetitivos.

“Como existe um amplo espectro de sinais que caracterizam o autismo, nem sempre será possível identificá-los em todos os casos. É que alguns sinais não são perceptíveis em alguns casos específicos. Na verdade é comum e importante que se faça de forma precoce para que seja possível uma intervenção precoce”, complementa a geneticista Thaís Gigonzac.

Aumento de casos?

Você já teve a impressão de que cresceu a quantidade de pessoas com autismo? Para Thaís, isso não condiz com a realidade. Não se trata de um aumento do número de autistas, mas de aumento de conhecimento da sociedade acerca do transtorno.

“São vários detalhes que podemos considerar. As pessoas têm mais informações, percebem os sinais precocemente e buscam diagnóstico. Antes não era comum, além disso, a nova classificação de autismo dentro de um espectro de sinais autísticos inclui outras questões envolvendo comprometimento do neurodesenvolvimento”, justifica.

A geneticista ressalta que o assunto é associado a mitos, como é de se trata de uma doença. “Não é verdade. É uma condição. Acontece com particularidades comportamentais que devem ser consideradas porque podem afetar algumas características e comprometer algumas funções”, afirma.

Atuação multiprofissional

Justamente por ser uma condição, o autismo não tem cura, não é reversível nem pode ser atenuado. “Está relacionado ao desenvolvimento do sistema neurobiológico. Assim, o que podemos fazer é intervir precocemente e melhorar o quadro clínico do paciente para obter ganhos no desenvolvimento da criança”, diz.

Foi graças à percepção de Aline que o pequeno Samuel, de 6 anos, recebeu o diagnóstico ainda bebê. “Notei que ele tinha atraso do desenvolvimento. Com 1 ano e meio, eu o levei ao neuropediatra e fomos informados da condição dele. Até então, o Samuel não falava, não olhava quando era chamado pelo nome e fazia movimentos repetitivos”, lembra.

Aline Faria é mãe de Samuel Campos, 6 anos, e de Luiza Campos, 9 anos. Ele tem autismo e a iuegrmã síndrome de Asperger. “Deveria ter mais estrutura para atender esses pacientes “, diz. (Foto: Arquivo Pessoal)

A partir do diagnóstico, Aline e Samuel começaram uma saga para acessar todas as possibilidades terapêuticas. Ela, inclusive, abandonou a profissão como veterinária para acompanhar o filho. As melhoras foram surpreendentes.

“Hoje em dia fala, brinca funcionalmente e evolui cada dia mais com as terapias. Elas foram e são fundamentais até hoje”, relata. Aline afirma que há bastante preconceito e desconhecimento em relação ao autismo. Ela mesma não sabia o que era o transtorno antes de levar o filho a um médico.

Comprometimento da fala

Por causa do atraso de linguagem, o primeiro profissional buscado é justamente o fonoaudiólogo.

“O diagnóstico é clínico e ainda não temos exames de laboratório para detectar o TEA. Geralmente, quem sinaliza as dificuldades que podem identificar o quadro são professores ou pais que reparam que a criança chegou aos dois anos e não está falando nada ou está falando de uma forma não funcional”, explica a fonoaudióloga, Daniella Brom.

Mas toda criança que não fala é autista? Conforme detalha a profissional, não. Atualmente, muitas crianças não se desenvolvem pela falta de estímulo e pela quantidade excessiva de tempo de tela.

Segundo a fonoaudióloga Daniella Brom, nem toda criança que não fala é autista. (Foto: Arquivo Pessoal)

“Em alguns casos, é comum que a criança comece a receber uma estimulação com intervenção adequada e que os sinais de dificuldade social e de linguagem vão se atenuando e ela passa a se enquadrar nos marcos do desenvolvimento. Conseguimos estimular uma criança precocemente e caso ela seja diagnosticada, já estará sendo estimulada com as ciências que temos para ajudar”, afirma a fonoaudióloga.

Apoio

Atualmente, o pequeno Samuel estuda em uma escola regular. Segundo Aline, não há problemas em relação a isso. Ela diz que recebe orientação dos terapeutas sobre como lidar com Samuel em certas situações e em casa e também repassa para o colégio.

“Gosto da escola, pois existe uma abertura deles em relação ao tratamento do Samuel. Casa, escola e terapias falam a mesma língua. Eles me apoiam e ajudam a dar continuidade ao tratamento dele e ao desenvolvimento dele”, pontua.

Falhas na assistência pública e privada

E por falar em terapias, elas são muitas. Aline diz que é muito difícil fica por conta de levá-lo aos profissionais. A assistência especializada pede tempo disponível e pesa no bolso. Segundo Aline, hoje em dia, ele faz tratamento com plano de saúde.

“Na rede pública, as vagas são poucas e a demanda é grande. Isso também acontece com os planos de saúde. Não tem vaga para todos, infelizmente”, aponta. Na opinião da mãe de Samuel, falta estrutura e rede de apoio para autistas e as famílias deles.

“Acredito que deveria ter mais estrutura para atender esses pacientes que necessitam tanto do tratamento. Há carência de políticas públicas, qualificação profissional e interesse em dar apoio e incluir essas pessoas”, defende.

Legislação

O aspecto sociopolítico do autismo sofreu bastantes alterações. Atualmente, por exemplo, as pessoas com essa condição são consideradas deficientes. Na prática, essa caracterização é muito positiva porque desburocratiza o acesso a direitos inerentes a esse grupo da população.

Um deles é o de usufruir de uma cota de 5% de cada atração ou brinquedo adaptado para indivíduos com deficiências ou mobilidade reduzida em parques de diversões. Outra vantagem é o atendimento prioritário em estabelecimentos públicos ou privados.

Além disso, desde junho deste ano, as pessoas com autismo podem ter uma Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. Com o documento, essa população passa a ter prioridade de atendimento em serviços públicos e privados, em especial nas áreas de saúde e assistência social.

Preconceito estrutural

O capacitismo ou a discriminação e o preconceito social contra pessoas com alguma deficiência está presente em diversos setores da sociedade, incluindo o alto escalão do governo federal.

Em agosto deste ano, o ministro da educação, Milton Ribeiro, disse em entrevista que as crianças com deficiência atrapalham as outras.

“Elas se atrapalham mutualmente. Nem uma ouve, nem o outro entende. Porque uma criança, por exemplo, com um grau muito elevado de um tipo de problema, essa criança não consegue aprender”, declarou.

Dias depois, ele reiterou o ponto de vista e acrescentou ser contra o “inclusivismo”, numa referência pejorativa ao termo mais adequado, que é inclusão.

“Nós temos, hoje, 1,3 milhão de crianças com deficiência que estudam nas escolas públicas. Desse total, 12% têm um grau de deficiência que é impossível a convivência. O que o nosso governo fez: em vez de simplesmente jogá-los dentro de uma sala de aula, pelo ‘inclusivismo’, nós estamos criando salas especiais para que essas crianças possam receber o tratamento que merecem e precisam”, afirmou Ribeiro.