Durante a Semana Estadual de Conscientização e Orientação sobre Doenças Raras, o Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo – Crer, uma unidade da Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO), reforça o trabalho desenvolvido pela equipe médica e multiprofissional para ofertar mais qualidade de vida para pacientes com doenças raras. Segundo o Gerente de Atendimento Clínico do Crer, Cristhiano Holanda Braga, o trabalho desenvolvido no Crer vai ao encontro da Política Nacional para Doenças Raras, aprovada pela PCL 56/2016, que institui a atuação no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
“O objetivo é proporcionar o acesso aos serviços e aos cuidados adequados aos pacientes diagnosticados com alguma forma de doença rara. Hoje, nós temos no Crer médicos geneticistas que são referência no assunto, além de uma equipe multiprofissional especializada que atende pacientes com diagnósticos diversos”, pontua Cristhiano. O médico destaca que hoje o Crer sedia o Ambulatório de Aconselhamento Genético da SES, que atua na assistência a familiares e pacientes com doenças raras de todo o Estado. “Há uma dificuldade de se identificar as doenças raras, porque muitas vezes, elas apresentam sintomas parecidos às outras doenças. Essa dificuldade não se restringe aos pacientes, mas também aos profissionais da saúde, desta forma o papel do Ambulatório é importantíssimo também no fechamento de diagnósticos que ainda são inconclusivos”, explica.
Segundo o Ministério da Saúde, doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. Estima-se que existam mais de 13 milhões de pessoas no Brasil com algum tipo de doença rara, e que para 95% delas não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação. “A maioria dos profissionais de saúde não tem formação e nem estrutura para identificar essas doenças. Também não é possível um médico suspeitar de uma doença que ele nunca estudou ou que não sabe se existe, o que leva a demora de um diagnóstico conclusivo para muitos casos, daí a importância de investimento na formação dos profissionais que estão nas unidades básicas de saúde que são a porta de entrada do SUS”, afirma o biomédico geneticista da SES, Aparecido Divino da Cruz.
Assistência
João Francisco Martins, Supervisor de Reabilitação Ambulatorial do Crer, destaca que a unidade conta com um Programa de Reabilitação de pessoas com Doenças Neuromusculares – DNM. “O principal objetivo do atendimento multiprofissional para os pacientes com DNM, que são classificadas como doenças raras, é melhorar a qualidade de vida dessas pessoas, promovendo a manutenção da independência nas suas Atividades de Vida Diária – AVD, pelo maior tempo possível, visto que a maioria dessas doenças tem caráter progressivo”, pontua.
O jornalista Rodrigo Mansil, 41 anos, recebeu em 2018 o diagnóstico da doença de Machado-Joseph, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3. Uma doença genética rara que provoca a degeneração contínua do sistema nervoso, o que leva à perda do controle e da coordenação muscular e motora, especialmente nos braços e pernas. Rodrigo conta que descobriu a doença depois de notar os mesmos sintomas que seu pai, que também tinha ataxia espinocerebelar, apresentava. “Quando eu comecei a sentir os sintomas, logo fiz a conexão, por se tratar de uma doença hereditária, e busquei atendimento em um hospital de Brasília, em 2018, quando recebi o diagnóstico da doença de Machado-Joseph”.
Em 2021, Mansil iniciou o tratamento no Crer, onde é acompanhado por um médico fisiatra, um neurologista, além de uma rotina intensa de terapias com a equipe multiprofissional. “Hoje minha rotina é basicamente no Crer, que tem um atendimento muito bom e que me permite ser assistido perto da minha família. No Crer eu faço equoterapia, hidroterapia, terapia ocupacional, fisioterapia e acompanhamento com um psicólogo. Todas essas atividades têm um papel crucial para mim, que estou correndo contra o tempo, tentando regredir o avanço da doença, porque quanto mais o tempo passa, mais meu corpo atrofia”, conta.
Semana Estadual das Doenças Raras
Em outubro de 2018, foi aprovado relatório que defende a necessidade de melhoria do atendimento a esses pacientes, que teve como relator do projeto na Comissão de Assuntos Sociais (CAS), o na época senador, Ronaldo Caiado, atual governador do Estado de Goiás. Ele explicou que o texto foi discutido com associações representativas de pessoas acometidas com doenças raras, assim como com os pacientes e suas famílias. Quatro anos mais tarde, em 2022, Caiado sancionou a Lei N° 21.442 que criou a Semana Estadual de Conscientização e Orientação sobre Doenças Raras, celebrada na última semana de fevereiro.
Mundialmente, se comemora o Dia das Doenças Raras em 28 de fevereiro. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento.
