Ter um filho é algo que gera preocupações diárias com os seus cuidados por parte dos pais. Quando o início do desenvolvimento de uma criança parece trazer dificuldades de comunicação e ansiedade, por exemplo, alguns sinais podem levantar o alerta para condições variadas, como o Transtorno do Espectro Autista (TEA), ou, simplesmente, Autismo.

De acordo com Liya Regina Mikami, professora de Genética Médica na Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná, hoje em dia fala-se em espectro por conta da grande variação de características que a condição pode abranger. “Não existe um exame como um raio-X ou uma ressonância que mostre a alteração neurológica, o que pode dificultar o diagnóstico, que é só clínico”, explica.

Características 

No Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais 5ª edição (DSM-V), o TEA apresenta as seguintes características clínicas; déficits persistentes na comunicação e interação social, padrões de comportamento, interesses ou atividades restritos e repetitivos, incluindo estereotipias motoras como a exemplo do movimento repetitivo das mãos e da fala, dificuldades em sair da rotina e outros interesses restritos.

Com tantas minúcias, então, é preciso estar atento aos primeiros sinais da criança ainda durante os primeiros meses de vida.

Primeiros sinais

Na maioria dos pacientes, o autismo se manifesta cedo, até o fim do primeiro ano de vida. Os principais sinais, no entanto, podem se confundir com características de personalidades introvertidas. Isso porque, nessa fase, o diagnóstico observa alguns comportamentos como a ausência de sorrisos ou contato visual frequente.

Até completar dois anos de idade, a criança pode ter dificuldades com a fala. Ao invés de expressar as primeiras palavras, pode somente balbuciá-las e ter dificuldade de formar frases, ou, mesmo não conseguir fazê-las.

Apesar disso, a professora Liya Mikami destaca que o autismo nunca aparece como uma única característica, então, a observação deve ser generalizada, e, clinicamente, feita por um profissional especializado.

“O paciente tem que ter ações classificadas dentro das três áreas: interação social, comunicação e rotina. Nunca podemos ver uma característica isolada.”, esclarece.

A professora afirma que é comum alguns pacientes com TEA nāo serem diagnosticados, ou, que descubram a condição tardiamente. Liya diz ser possível que a neuro divergência seja confundida com outras condições, como Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), ou mesmo timidez.

“Por exemplo, eu tenho uma aluna que faz medicina e tratava TDAH, mas, há alguns meses, fazendo acompanhamento, ela foi diagnosticada com autismo e expôs isso em aula. E isso quebra mais um mito, pois, ela não tinha nenhum déficit intelectual, o que as pessoa acham que é comum”, explica.

Convivência

Em razão dos diferentes níveis de manifestação do transtorno em pacientes, grande parte deles consegue ter uma vida normal após o diagnóstico, contrariando estereótipos associados à condição. A professora destaca que, quanto mais cedo se fizer o diagnóstico, melhor fazer o prognóstico do paciente, mas, cada caso é singular.

“Na menor suspeita da existência da condição, é preciso procurar um neurologista ou neuropediatra. Na maioria das vezes, não é nada, mas se for, não é o fim do mundo”, afirma.

De acordo com a doutora, em alguns casos o diagnóstico pode, inclusive, aparecer com um alívio, especialmente quando surge de forma tardia.

“Temos pacientes adultos que se sentem estranhos e que não se encaixam em nada, então, quando recebem o diagnóstico encontram refúgio nessa resposta, ainda mais depois que mostramos que a pessoa com o transtorno pode sim ter uma vida normal”, esclarece.

Genética

Apesar do avanço das pesquisas sobre o tema, ainda não há uma conclusão das causas genéticas ligadas ao desenvolvimento de TEA.

“Na verdade, o autismo ocorre por uma combinação de fatores genéticos e ambientais, e não é culpa de ninguém. É a soma desses fatores que fazem com que o TEA se manifeste no indivíduo. por isso, no meio médico é comum tratar o autismo como sendo de origem multifatorial, como o próprio nome já diz, múltiplos fatores, alterações genéticas e fatores externos, ambientais.” relata a professora

Gene específico

De acordo com o conhecimento atual, não existe um gene específico para o autismo, mas o que fica cada vez mais evidente é que a condição tem relação com a produção dos neurotransmissores.

“Já se sabe que alguns neurotransmissores, como a serotonina, estão reduzidos no cérebro dos pacientes, muito provavelmente devido a um fator genético.”

Para encontrar as alterações, porém, não basta investigar um gene exclusivo que pode provocar a condição. Dos cerca de 20 mil genes que todos possuímos no nosso genoma, 881 podem ter associação com o quadro, e, destes, pelo menos 71 já mostraram aumentar a susceptibilidade ao desenvolvimento do transtorno.

“Vale ressaltar que a identificação de fatores genéticos e ambientais possibilitam o esclarecimento da origem do TEA em cerca de 20 a 25% dos pacientes apenas. Por ser um distúrbio causado por vários fatores. Calcular o risco de o casal ter outro filho com TEA não é uma tarefa fácil, porque é difícil calcular e mensurar a ação de todos os agentes. O que se pode calcular é um risco relativo, como uma previsão. Desta forma, quando se tem apenas uma pessoa afetada na família, o risco gira em torno de 7-18%. Com dois ou mais familiares de primeiro grau afetados, o risco aumenta, variando de 33 a 55%”, finalizou.