A partir de agora, o exame clínico para identificar malformações dos dedos grandes dos pés, típicos na Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), será obrigatório durante a triagem neonatal nas redes pública e privada de saúde com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS). Essa medida foi estabelecida pela Lei nº 15.094, sancionada pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva em 9 de janeiro de 2025, em Brasília.

O que é FOP?

A FOP, também conhecida como Miosite Ossificante Progressiva, é uma doença rara de causa genética, incurável e com incidência em uma em cada dois milhões de pessoas. Atualmente, estima-se que cerca de quatro mil pessoas no mundo convivem com esta condição. A doença se caracteriza pela formação de ossos em músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos de forma progressiva, restringindo movimentos e podendo levar o paciente à imobilidade permanente.

O processo de ossificação geralmente é perceptível na primeira infância (0 a 5 anos), afetando os movimentos de pescoço, ombros e membros. Pacientes com FOP podem ter dificuldade para respirar, abrir a boca e até para se alimentar. Um sinal importante para a doença é a malformação bilateral do dedo maior do pé (hálux), presente em recém-nascidos. Aproximadamente 50% dos pacientes também têm polegares malformados. Outros sinais congênitos incluem má formação da parte superior da coluna vertebral (vértebras cervicais) e um colo do fêmur anormalmente curto e grosso.

A FOP não tem cura, mas os cuidados multiprofissionais e alguns medicamentos podem amenizar os sinais, sintomas e inflamações. O tratamento atual é baseado no uso de corticoides e anti-inflamatórios na fase aguda da doença, a fim de limitar o processo inflamatório. A assistência especializada para as crianças e adolescentes com diagnóstico de FOP é realizada em hospitais-escola ou universitários, com tratamento terapêutico ou reabilitador, conforme a necessidade de cada caso. Os Centros Especializados em Reabilitação, presentes em todos os estados, também desempenham um papel crucial nesse processo.

A nova lei representa um avanço significativo na detecção e tratamento precoce da FOP, garantindo que os recém-nascidos sejam avaliados de forma sistemática para identificar possíveis malformações associadas à doença. Isso pode melhorar consideravelmente as chances de intervenção rápida e, consequentemente, a qualidade de vida dos pacientes afetados.