Médicos chamam atenção para mucopolissacaridose, doença genética rara

Teste do pezinho pode diagnosticar patologia de forma precoce

Especialistas alertam para a necessidade de conscientização e conhecimento das mucopolissacaridoses (MPSs) e reforçam a importância do diagnóstico precoce por meio da expansão do teste do pezinho e do tratamento mais adequado. O Dia Internacional de Conscientização sobre as MPSs foi comemorado neste mês.

Também chamadas de Síndrome de Hunter ou MPS-II, as MPSs são doenças genéticas raras, sendo o tipo II o mais comum no Brasil. Sua presença é resultado de uma falha em um gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, a síndrome ocorre quase exclusivamente em meninos.

De acordo com o geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Roberto Giugliani, a MPSs é uma doença de depósito. “Nosso organismo é uma usina de reciclagem, sempre aproveitando seus componentes. O mucopolissacarídeo é fabricado no organismo e é importante para a movimentação das articulações e para dar sustentação aos órgãos. É um componente muito presente em várias partes do organismo”, explicou Giygliani, que é também professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e co-fundador da Casa dos Raros.

Segundo o médico, ao mesmo tempo que o organismo produz essa substância, precisa destruir parte do que foi fabricado. Porém, nas pessoas que têm a Síndrome de Hunter, o corpo não entende que é preciso degradar a substância, gerando então o excesso, que se acumula em diferentes órgãos e causa diversos problemas e desequilíbrio no organismo. “O que causa essa falha no mecanismo de degradação é uma falha na sequência do DNA, alterando a produção da proteína que degrada o polissacarídeo responsável por manter esse equilíbrio. É uma doença não rara, e sim, ultrarrara, porque acomete menos de 1 a 70 mil indivíduos. No nosso laboratório, conhecemos mais de 400 casos, mas é possível que existam mais no Brasil.”

Os sintomas são perceptíveis nos primeiros meses de vida: a criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldade de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames, por vezes a tratamentos inadequados, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.

“Dependendo do gene que está alterado, temos uma proteína que está alterada, e isso resulta em um quadro mais grave ou mais atenuado. Até dentro no mesmo tipo, existem algumas variações, mas, nos casos mais graves, o paciente que, em geral, nasce com aspecto normal, vai apresentando essa acúmulo progressivo dos mucopolissacarídeos ao longo da vida e quando chega à idade entre 10 e 20 anos com complicações bem grandes. Às vezes, os casos mais graves não sobrevivem à segunda década de vida”, disse Giugliani.

Portadores da Síndrome de Hunter podem apresentar dificuldade para caminhar, devido aos problemas nas articulações e dos ossos, problemas no coração, por causa das válvulas cardíacas, problemas de visão, porque a córnea fica meio opaca, deficiência de audição, porque os ossos do ouvido ficam afetados, e problemas de respiração, porque há dificuldade de colocar o ar para dentro do pulmão.

“A parte neurológica também pode ser afetada, com o indivíduo começando bem a vida e, depois do segundo ou terceiro ano de vida, regredindo neurologicamente, perdendo algumas habilidades que tinha. A parte cognitiva começa a degradar. A maioria dos pacientes tem esse comprometimento neurológico que é, na verdade a parcela que temos a maior dificuldade para tratar com os meios disponíveis atualmente”, acrescentou o médico.

De acordo com Giugliani, não é difícil diagnosticar a doença, embora a maioria dos laboratórios não disponha de exames para o caso. Como é uma doença rara, apenas alguns laboratórios de referência permitem fazer o diagnóstico, “O mais difícil é um médico pensar nessa possibilidade e, uma vez que ele pense na possibilidade, tem que buscar um laboratório que faça esse exame. No entanto, a execução do exame no laboratório não é uma coisa complicada. São feitos dois exames bioquímicos nos quais se busca a substância que está acumulada. Podem ser fazer também exames genéticos.”

Outra forma de detectar precocemente a a síndrome é o teste do pezinho. A expansão do teste para incluir as MPSs seria uma maneira de detectar rapidamente o tipo II, mais comum no Brasil,  além de outras doenças raras, garantindo o tratamento adequado para minimizar os efeitos de tais patologias nos pacientes. O exame já é previsto em lei desde 2021, mas o Brasil ainda enfrenta dificuldades para efetivar sua implantação em toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS).

Novo tratamento

Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de atenuar os efeitos neurológicos da doença por causa da chamada “barreira sangue-cérebro”, formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem até o cérebro.

“Aos 3 anos de idade, meu filho foi diagnosticado com mucopolissacaridose II. O medicamento disponível no Brasil não conseguia controlar a piora no quadro neurológico. Depois de pesquisas incessantes conheci esse tratamento inovador e, desde então, venho atuando no convencimento junto à Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária] para que o tratamento seja uma realidade para todos os pacientes com MPS II, e não apenas o meu filho, que está participando da pesquisa clínica”, contou Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras.

O novo tratament, já aprovado no Japão desde 2021, permite que uma medicação administrada na veia atravesse a barreira sangue-cérebro e faça com que moléculas cheguem até o sistema nervoso central. O medicamento que disponibiliza a enzima deficiente nos pacientes com MPS II para todo o organismo, incluindo o sistema nervoso ainda está em análise pela Anvisa. A pesquisa clínica sobre o uso do alfapabinafuspe para o tratamento de pacientes com MPS II está sendo realizada no Brasil desde 2018.

Os resultados da Fase II revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com a forma grave da doença. Além disso, promove a melhora dos sintomas corporais e da atenção em pacientes com a forma atenuada, podendo ser usado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifestações neurológicas quanto dos sintomas que ocorrem em todos os outros órgãos dos pacientes, levando a falhas desses órgãos com o passar do tempo.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia do medicamento foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido que indica a atuação junto ao sistema nervoso central.” Giugliani apontou outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço e melhora da respiração que demonstraram a eficácia do tratamento, que fez grande diferença na qualidade de vida dos pacientes e dos parentes.

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Hugo destaca avanço em cirurgias endoscópicas com melhorias e investimentos

O Hospital de Urgências de Goiás Dr. Valdemiro Cruz (Hugo), unidade do governo do Estado gerida pelo Hospital Israelita Albert Einstein desde junho deste ano, realizou no final de novembro sua primeira cirurgia endoscópica da coluna vertebral. Essa técnica, agora prioritariamente utilizada nos atendimentos de urgência e emergência, é minimamente invasiva e representa um avanço significativo no tratamento de doenças da coluna vertebral, proporcionando uma recuperação mais rápida e menores riscos de complicações pós-cirúrgicas.

Segundo o coordenador da ortopedia do Hugo, Henrique do Carmo, a realização dessa técnica cirúrgica, frequentemente indicada para casos de hérnia de disco aguda, envolve o uso de um endoscópio. Este equipamento, um tubo fino equipado com uma câmera de alta definição e luz LED, transmite imagens em tempo real para um monitor, iluminando a área cirúrgica para melhor visualização. O tubo guia o endoscópio até a área-alvo, permitindo uma visão clara e detalhada das estruturas da coluna, como discos intervertebrais, ligamentos e nervos.

“Quando iniciamos a gestão da unidade, uma das preocupações da equipe de ortopedia, que é uma especialidade estratégica para nós, foi mapear e viabilizar procedimentos eficazes já realizados em outras unidades geridas pelo Einstein, para garantir um cuidado mais seguro e efetivo dos pacientes”, destaca a diretora médica do hospital, Fabiana Rolla. Essa adoção da técnica endoscópica é um exemplo desse esforço contínuo.

Seis meses de Gestão Einstein

Neste mês, o Hugo completa seis meses sob a gestão do Hospital Israelita Albert Einstein. Nesse período, a unidade passou por importantes adaptações que visam um atendimento mais seguro e de qualidade para os pacientes. Foram realizados 6,3 mil atendimentos no pronto-socorro, mais de 6 mil internações, mais de 2,5 mil procedimentos cirúrgicos e mais de 900 atendimentos a pacientes com Acidente Vascular Cerebral (AVC).

A unidade passou por adequações de infraestrutura, incluindo a reforma do centro cirúrgico com adaptações para mitigar o risco de contaminações, aquisição de novas macas, implantação de novos fluxos para um atendimento mais ágil na emergência, e a reforma da Central de Material e Esterilização (CME) para aprimorar o processo de limpeza dos materiais médico-hospitalares.

Hoje, o Hugo também oferece um cuidado mais humanizado, tanto aos pacientes como aos seus familiares. A unidade implementou um núcleo de experiência do paciente, com uma equipe que circula nos leitos para entender necessidades, esclarecer dúvidas, entre outras atividades. Além disso, houve mudança no fluxo de visitas, que agora podem ocorrer diariamente, com duração de 1 hora, em vez de a cada três dias com duração de 30 minutos.

Outra iniciativa realizada em prol dos pacientes foi a organização de mutirões de cirurgias, visando reduzir a fila represada de pessoas internadas que aguardavam por determinados procedimentos. Essa ação viabilizou a realização de mais de 32 cirurgias ortopédicas de alta complexidade em um período de dois dias, além de 8 cirurgias de fêmur em pacientes idosos. Todos os pacientes beneficiados pelos mutirões já tiveram alta hospitalar.

Plano de investimentos para 2025

Para o próximo ano, além do que está previsto no plano de investimentos de R$ 100 milhões anunciado pelo Governo de Goiás, serão implantadas outras melhorias de fluxos e processos dentro das atividades assistenciais. Isso inclui processos preventivos de formação de lesões por pressão, otimização de planos terapêuticos, cirurgias de emergência mais resolutivas, e outras ações que visam aprimorar o cuidado dos pacientes.

O hospital também receberá novos equipamentos, como o tomógrafo doado pelo Einstein para melhorar o fluxo de pacientes vítimas de trauma e AVC, e um robô de navegação cirúrgica.

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