Entenda o que é síndrome de Edwards e por que ela é considerada ‘incompatível com a vida’

Condição rara causa anomalias congênitas múltiplas e deficiência intelectual nas crianças.

A síndrome de Edwards é uma doença rara que causa anomalias congênitas múltiplas e deficiência intelectual. Ela provoca restrições no crescimento do feto ainda na barriga da mãe e, após o nascimento, pode levar a atrasos graves no desenvolvimento.

A condição, que é considerada por especialistas como “incompatível com a vida”, pode ser detectada ainda durante a gestação ou pouco tempo após o nascimento, por meio de exames genéticos, e seu diagnóstico é desafiador.

No entanto, entender os sintomas, a expectativa de vida e os tratamentos que contribuem para o bem-estar do paciente ajuda a amenizar a angústia de quem convive com o diagnóstico.

Essa é a realidade de famílias como a da Valentina, de apenas 5 anos, moradora de Amparo (SP). A menina foi diagnosticada após o nascimento, aos três meses de vida.

Por mês, os pais da pequena tem um gasto de R$ 6 mil com tratamentos e medicações que tentam melhorar sua qualidade de vida (acesse a reportagem clicando AQUI).

No mês em que é celebrado o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Edwards, o G1 explica detalhes sobre a condição. Nesta reportagem você vai ver:

O que é a Síndrome de Edwards?
Características de quem possui a condição
Como é feito o diagnóstico
Por que ela é conhecida como “incompatível” com a vida
Tratamentos

O QUE É A SÍNDROME DE EDWARDS?

A condição rara é uma doença genética e causa anomalias congênitas múltiplas e deficiência intelectual para o feto ou bebês recém-nascidos. Ela também é conhecida como trissomia 18 e é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. As alterações causadas pela síndrome causam diversas malformações físicas, e a expectativa de vida para quem possui a condição tende a ser baixa.

CARACTERÍSTICAS DE QUEM POSSUI A CONDIÇÃO

As crianças diagnosticadas com a síndrome apresentam alterações que afetam vários sistemas ou órgãos do corpo, além de deficiência intelectual. De acordo com o médico Carlos Eduardo Steiner, geneticista do Hospital das Clínicas da Unicamp, os pacientes acabam apresentando restrição no crescimento ainda quando estão no útero da mãe. O paciente pode ter dificuldade para mamar, convulsões, alterações no sono e um atraso no desenvolvimento neurológico. Outras características que podem ser observadas são: Crânio, face, olhos, queixo, mãos, pés e quadril com formatos diferentes; Anomalias no coração, no cérebro e nos intestinos.

“Cada criança pode apresentar manifestações diferentes, não havendo portanto um caso exatamente igual ao outro”, destaca o geneticista.

As crianças que possuem a síndrome têm o crescimento e ganho de peso afetados. A condição também provoca a falta de desenvolvimento neurológico, fazendo com que a criança não desenvolva a fala e outras atividades independentes que seriam comuns para quem não a possui.

COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?

Para chegar ao diagnóstico da síndrome são realizados estudos dos cromossomos que, de acordo com o médico, podem ser feitos antes mesmo do nascimento da criança. Há dois exames, sendo o mais comum o cariótipo, além do micrarray cromossômico (CMA).

**Cariótipo:** usado desde 1960, pode ter limitações na definição da alteração. As amostras podem ser coletadas por meio de células do líquido amniótico, do cordão, da medula óssea ou, em alguns casos, com o sangue após o nascimento. O resultado pode sair em poucos dias, levando um pouco mais de uma semana para o diagnóstico final.

**Chromosomal microarray (CMA):** mais moderno e com uma melhor nitidez, ele é mais caro e trabalhoso. Leva em torno de 30 a 45 dias para que o resultado saia. Além da Síndrome de Edwards, também consegue mostrar as diferentes formas que a condição afeta cada paciente (detalhamento da mutação).

POR QUE ELA É CONHECIDA COMO ‘INCOMPATÍVEL’ COM A VIDA

Ao G1, o geneticista Steiner contou que a expectativa de vida de quem possui a síndrome foi descrita em 1960. À época, sequer se investia nos cuidados do paciente após o nascimento. Atualmente, a orientação é que sejam realizados tratamentos para cuidar dos problemas médicos associados a condição.

“Metade das crianças com a síndrome morrem ainda antes do nascimento e outras 40% morrem durante o parto. Das que sobrevivem, cerca de 60 a 75% dos casos morrem na primeira semana, e menos de 20% chegam ao final do primeiro ano de vida”, explica.

Por conta dessa baixa expectativa de vida, a síndrome acabou sendo associada como “incompatível” com a vida, mas o médico faz uma ressalva: apesar dos dados, é importante entender que a condição se refere à forma mais tradicional da síndrome, que é por trissomia completa. Em alguns casos, como no mosaico e na trissomia parcial, as manifestações podem ser mais suaves e, consequentemente, aumenta-se a expectativa de vida do paciente.

TRATAMENTOS

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Edwards. Mas, apesar disso, existem cuidados que contribuem para a rotina diária. Entre eles está o uso da sonda nasogástrica ou gastrostomia para alimentação, já que quem possui a condição pode não conseguir se alimentar por via oral. Também podem ser realizadas cirurgias para corrigir os problemas cardíacos, cuidados ortopédicos para os problemas relacionados à coluna e ao quadril. Além da utilização de remédios antibióticos para que ocorra o controle de infecções como otites, pneumonia ou, até mesmo, de doenças do trato urinário devido à imunidade reduzida.

“Terapias de suporte neurológico como fisioterapia e fonoaudiologia também podem ser usadas para maximizar o potencial de desenvolvimento da criança. Por fim, é importante apoio psicológico para os pais e familiares a partir do diagnóstico” explica Steiner.

Estagiária sob supervisão de Yasmin Castro.

Valentina, de Amparo (SP), fazendo equoterapia para ajudar no tratamento.