Uma história de superação. Em Soledade (RS) — Cassiane França da Silva, de 32 anos, moradora do interior do Rio Grande do Sul, conquistou um feito inédito ao realizar o sonho de ser mãe mesmo após o diagnóstico de uma doença neuromuscular rara. A jornada, marcada por desafios, decisões médicas difíceis e esperança renovada, chama a atenção de profissionais de saúde de toda a região.

A história de Cassiane começou a ganhar contornos de resistência ainda na infância. Com apenas 12 anos, ela recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética degenerativa responsável por comprometer movimentos, força muscular e autonomia motora. Apesar das limitações impostas pelo diagnóstico, a jovem de Soledade decidiu investir em qualidade de vida, buscando tratamento especializado e acompanhamento constante com equipes multidisciplinares. O caso, destacado pelo Diário do Estado, já repercute em outras cidades e evidencia os desafios que pacientes portadores de condições raras enfrentam no sistema de saúde brasileiro.

Para realizar o desejo de ser mãe, Cassiane passou por uma série de etapas rigorosas entre exames genéticos, aconselhamento médico e uso de medicamentos de ponta, autorizados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Encarou medos e incertezas, mas nunca se afastou do projeto de família. Hoje, é mãe do pequeno Enzo, de apenas oito meses, comemorando não apenas o nascimento do filho, mas também cada conquista diária diante de um cenário no qual o prognóstico inicial era desanimador.

Como a vida de Cassiane mudou após o diagnóstico de AME em Soledade?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é considerada uma das doenças raras mais desafiadoras do ponto de vista clínico e social. No caso de Cassiane, que convive com o subtipo 3 do distúrbio, a rotina foi marcada por quedas frequentes, dificuldades de locomoção e múltiplas adaptações. Segundo ela relata, a confirmação do diagnóstico aconteceu apenas na adolescência, mesmo que os sintomas já fossem perceptíveis anos antes. A ausência de políticas públicas específicas e o desconhecimento da população tornam a realidade dessas famílias ainda mais complexa no Rio Grande do Sul.

Cassiane conta que “sempre se adaptou” e buscou se inserir ao máximo nos ambientes sociais e profissionais, mesmo diante das barreiras físicas. Antes do uso do medicamento Spinraza (nusinersena), liberado para o SUS somente em 2020, o tratamento era restrito a fisioterapia e acompanhamento sintomático. O início da terapia trouxe uma verdadeira “luz no fim do túnel”, como descreve a própria paciente, estabilizando a doença e permitindo a realização do maior desejo: formar uma família.

De acordo com o neurologista Daniel Lima Varela, do Hospital de Clínicas de Passo Fundo, que acompanha Cassiane, “o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento fazem toda a diferença nos casos de AME”. O médico ressalta que a demora no reconhecimento da doença, comum em pequenas cidades do interior gaúcho, pode limitar significativamente as possibilidades de intervenção.

Por que o tratamento com Spinraza foi decisivo para Cassiane em Soledade?

O acesso ao Spinraza, seguido de uma série de exames de mapeamento genético realizados em 2020, representou um divisor de águas na vida da paciente. A terapia, que consiste em aplicações periódicas do medicamento, é considerada inovadora para portadores de AME e foi fundamental para estabilizar os sintomas e garantir mais qualidade de vida a Cassiane. Segundo dados do Ministério da Saúde, a incorporação de medicamentos de alto custo para doenças raras ainda é um dos maiores desafios do Sistema Único de Saúde, sobretudo em regiões afastadas dos grandes centros.

Antes do tratamento específico, Cassiane relata que convivia com hesitação sobre o futuro: “Eu tinha medo de perder ainda mais o movimento, de não conseguir trabalhar ou manter a independência”, afirmou à reportagem do Diário do Estado. Com a estabilização da doença proporcionada pelo Spinraza, porém, ela teve forças para resgatar o sonho interrompido da maternidade.

Após a melhora do quadro, a possibilidade de engravidar foi discutida a fundo com a equipe médica. O risco de transmissão do gene da AME para o filho, porém, só foi afastado após o marido de Cassiane também ser submetido ao mapeamento genético. Segundo Daniel Lima Varela, neurologista e coordenador do ambulatório de doenças neuromusculares da região, o acompanhamento próximo foi fundamental para a segurança de mãe e bebê durante toda a gestação.

Quais os principais desafios enfrentados durante a gestação em Soledade (RS)?

Mesmo com a doença sob controle, o período gestacional exigiu adaptações e apoio especializado constante. Cassiane teve problemas de locomoção agravados pela gravidez, não podia carregar o filho no colo caminhando e precisou reforçar o acompanhamento psicológico. O parto, realizado no Hospital de Clínicas de Passo Fundo, envolveu uma força-tarefa médica com neurologista, obstetra e anestesistas, que optaram por anestesia geral visando garantir tanto a segurança da mãe, quanto do recém-nascido.

Segundo o Conselho Regional de Medicina do Rio Grande do Sul, casos como o de Cassiane ainda são raros, mas têm sido cada vez mais vistos graças à combinação de avanços terapêuticos e luta por direitos dos pacientes. Somente no ano de 2023, foram registrados mais de 50 partos de mulheres com doenças raras no RS, número considerado expressivo se comparado aos últimos cinco anos, segundo dados do Ministério da Saúde.

Para a redação do Diário do Estado, este caso evidencia a importância de políticas públicas de apoio às pessoas com doenças raras, principalmente no Interior, onde o acesso a medicamentos e exames avançados costuma ser mais restrito. Conforme o especialista em saúde coletiva consultado pela nossa equipe, a superação de desafios estruturais e sociais depende não só do empenho individual das famílias, mas também da atuação integrada do sistema público e das organizações civis.

Como está a rotina da família e qual o impacto para mulheres do RS?

Atualmente, Cassiane celebra a maternidade, compartilhando diariamente os desafios e alegrias que envolvem cuidar de Enzo, de oito meses. Com diploma em Administração e anos de atuação no setor financeiro, ela conta com uma rede forte de apoio — composta pelo marido, mãe, irmã e amigos próximos — para garantir autonomia e bem-estar à criança, mesmo diante das limitações físicas. “Rede de apoio faz toda a diferença”, reforça a gaúcha, que também relata ter trabalhado até 15 dias antes do parto, em mais uma demonstração de resiliência.

A equipe de jornalismo do Diário do Estado apurou que relatos como o de Cassiane têm incentivado outras mulheres do State a buscarem informações, diagnóstico precoce e, principalmente, a não desistirem de constituir família mesmo diante de diagnósticos graves. O impacto regional é tamanho que organizações de pacientes vêm promovendo rodas de conversa e grupos de apoio em cidades vizinhas, como Passo Fundo e Erechim, abordando temas como inclusão, direitos sociais e saúde preventiva no contexto de doenças raras.

O tema ganha relevância ainda maior num estado onde o estigma e o desconhecimento sobre doenças genéticas costumam afastar pacientes dos serviços públicos. De acordo com o portal da transparência da Secretaria Estadual da Saúde, apenas 30% dos municípios gaúchos contam com atendimento multidisciplinar adequado para portadores de AME e outras patologias degenerativas, número inferior à média registrada em estados do Sudeste, por exemplo.

O que recomenda a medicina para novas famílias e quais caminhos se abrem em Soledade?

As principais recomendações de especialistas para famílias em situações semelhantes são buscar aconselhamento genético, priorizar acompanhamento médico multidisciplinar e não abrir mão do suporte psicológico durante todo o processo, da tentativa de gestação ao pós-parto. O neurologista Daniel Lima Varela alerta que “nenhuma criança deve atrasar ou perder marcos motores — isso exige investigação imediata”. Em cidades interiores como Soledade, onde o acesso à informação ainda é deficitário, campanhas de conscientização vêm ganhando força nos últimos dois anos, ampliando as oportunidades de diagnóstico precoce e terapias assertivas.

No caso de Cassiane, o cuidado com a própria saúde também faz parte da rotina de mãe e profissional. A paciente não descarta novas terapias e avaliações constantes para garantir estabilidade do quadro neuromuscular e acompanhar o crescimento do filho de maneira segura. “Tudo que eu passei, eu passaria tudo de novo”, disse à reportagem, em demonstração de coragem que tem inspirado outras mulheres da região.

“Eu decidi ser vencedora, porque poderia me esconder atrás da AME, mas resolvi mostrar que a vida pode ser transformadora”, conclui Cassiane, cuja trajetória se tornou referência na luta por inclusão. Seu exemplo já movimenta grupos de apoio e redes sociais, repercutindo de forma positiva não apenas em Soledade, mas em todo Rio Grande do Sul.

O Diário do Estado conversou pessoalmente com Cassiane e a equipe médica em Soledade, trazendo relatos em primeira mão e evidenciando que o acesso ao tratamento, informação e rede de apoio segue sendo fundamental para mudar histórias de vida e garantir novos começos a famílias de toda a região.