Descubra 10 doenças raras que você nunca ouviu falar

Existem inúmeras doenças que podem acometer os seres humanos, causando diferentes sintomas e em algumas casos levando à morte, e infelizmente, muitas dessas delas ainda não têm cura. Algumas enfermidades chegam a ser tão raras que dificilmente ouvimos falar. A comunidade científica internacional calcula que existam cerca de 6.000 – 8.000 doenças raras no mundo, quase todas crônicas e de origem genética. Mas afinal, o que são doenças raras? As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Confira na lista abaixo 10 das doenças mias raras do mundo, que você provavelmente nunca ouviu falar.

10. Síndrome de Alice no país das Maravilhas

A Síndrome de Alice no País das Maravilhas (ou AIWS), também chamada de Síndrome de Todd, ganhou esse nome por causa do autor Lewis Carrol, e é um distúrbio de desorientação neurológica que afeta drasticamente a percepção dos seres humanos. As pessoas afetadas por esse condição podem experienciar sintomas de micropia, macropsia, ou outros tipos de distorções de tamanho de outras modalidades. Geralmente, se trata de uma desordem temporária, associada com fortes enxaquecas, tumores cerebrais, além do uso de drogas com efeitos psicoativos.

9. Síndrome de Capgras e Síndrome de Frégoli

Essas duas síndromes envolvem delírios na identificação das pessoas. Os indivíduos que sofrem da Síndrome de Capgras passam a reconhecer as pessoas próximas como impostores idênticos. Já a síndrome de Fregoli é um transtorno psicológico que leva o paciente a acreditar que diferentes pessoas são na verdade apenas uma mudando de rostos, se disfarçando e se passando por outras. Ambos os distúrbios mentais são frequentemente associados a pacientes que sofrem de esquizofrenia paranóide.

8. Urticária aquagênica

Urticária aquagênica é forma rara de urticária física caracterizada por aparecimento de urticas após o contato com água, independente da temperatura. Trata-se de uma doença de incidência rara, que afeta uma a cada 230 milhões de pessoas. No momento, existem cerca de 40 casos registrados no mundo.

7. Lipodistrofia progressiva

Às vezes referida como “síndrome de Benjamin Button inversa”, a lipodistrofia faz os pacientes parecerem muito mais velhos do que suas idades verdadeiras. A culpa é de uma mutação genética hereditária ou adquirida através de medicamentos, mecanismos autoimunes ou outros processos não identificados. A lipodistrofia é caracterizada pela perda de tecido de gordura por baixo da pele. A perda de gordura ocorre no rosto, seguido pelo pescoço, extremidades superiores e tronco, o que causar rugas e dobras na pele.

6. Maldição de Ondina

A Maldição de Ondina (MO), ou síndrome da hipoventilação alveolar central, é uma entidade clínica rara caracterizada por falência dos mecanismos de controle da respiração automática (involuntária). O nome é uma “homenagem” à ninfa Ondina, das águas da mitologia pagã Europeia, e a doença foi descoberta há mais de 30 anos e existem algumas centenas de pessoas no mundo que sofrem com o problema. Os sintomas da maldição de ondina fazem com que os doentes percam o total controle da respiração, acabando por se “esquecer” de respirar.

5. Síndrome de fermentação intestinal

A síndrome da fermentação intestinal ou síndrome de fermentação da bexiga, ou ainda síndrome da autocervejaria, é uma condição médica rara na qual quantidades intoxicantes de etanol são produzidas por fermentação endógena no sistema digestivo. É causada pela presença excessiva de leveduras no intestino, que transformam açúcares em álcool, e faz com que os pacientes fiquem embriagados sem consumirem álcool.

4. Língua geográfica

Língua geográfica é uma condição inofensiva que afeta a superfície da língua. Os sintomas incluem manchas vermelhas lisas na parte superior ou lateral da língua. As manchas podem mudar de localização, tamanho e forma. Em geral, as manchas cicatrizam e mudam para outro lugar da língua antes de desaparecerem por conta própria. A condição acontece devido à falta de papilas gustativas em determinadas partes da língua, regiões onde aparecem algumas projeções digitiformes, semelhantes a desenhos geográficos.

3. Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade no paciente, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior. Os portadores desta doença tendem a morrer jovens, próximo dos 30 anos, devido aos acidentes que tendem acontecer por causa da falta de dor.

2. Porfiria

A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos. É caracterizada por uma substância chamada porfirina, que acumula-se no corpo, resultando em danos na pele e no sistema nervoso dos pacientes.

1. Gastrosquise

A gastrosquise, uma malformação da parede abdominal que acontece entre a 4ª e a 10ª semana de gestação, consiste em uma abertura no abdome do feto – geralmente do lado direito do cordão umbilical –, pela qual as alças intestinais e, em alguns casos, o estômago, ou outro órgão da cavidade abdominal se exteriorizam.